취약X증후군(Fragile Xsyndr ome)은 선천성으로 발생하는 정신지체의 가장 중요한 원인입니다.
여아는 부모로부터 X염색체를 각각 하나씩 받아 X염색체가 두 개 있다.X염색체 하나가 취약해도 나머지 정상 X염색체가 취약한 부분을 상쇄할 수 있기 때문에 여아에서 취약 X증후군이 발생하면 남아에 비해 증상이 심하지 않고 외모도 뚜렷하지 않다.여아 환자의 절반 정도는 증상이 없고 나머지 절반은 학습장애 행동장애 지능장애가 나타나는 정도다.
남자는 어머니로부터 X염색체를 받고 아버지로부터 Y염색체를 받는데, 어머니의 취약한 X염색체가 유전되면 X염색체를 상쇄하는 유전정보가 Y염색체에는 없어 여아에 비해 증상이 심하고 외모도 뚜렷하게 나타난다.
산모의 혈액으로 쉽게 취약성 X 증후군의 위험을 알 수 있습니다.엄마가 윤전적 소인이 있는 고위험군의 경우 태아가 취약성 X 증후군이 될 가능성은 약 40 %로 알려져 있습니다.산모의 혈액에서 유전소인을 먼저 확인하는게 좋아요.
취약성 X 증후군은 완치법이 아직 밝혀지지 않은 난치병입니다.다만 행동치료, 약물, 정서적 안정을 통해 환자를 최대한 정상으로 성장시킬 수 있는 것으로 알려져 있습니다.간혹 산모님들이 기형아 검사를 하는 시기에 취약성 X증후군 검사와 양수검사 또는 최근 자주 시행되는 NIFTY 검사를 같은 검사라고 생각하는 분들이 간혹 계시므로 일반적으로 실시하고 있는 기형아 검사와는 별개의 사실을 알려드리고 싶어서 간단하게 포스팅 합니다.특히 유전적 소인이 없는 경우 이 검사는 의미가 없지만, 강 건너 사람의 경우는 불분명하기 때문에 처음 임신하는 임산부의 경우는 유전적 소인을 알아내는 검사로 보는 것도 좋다고 생각합니다.
오늘 하루도 건강하게 살아갈 수 있는 것에 대해 감사하고 있습니다.행복한 하루 되세요…