염색체는 인간과 동물의 성장, 발달 및 구조를 지시하는 모든 유전정보인 유전자를 포함한 세포핵 내의 구조입니다.신체의 각 세포에는 각각의 부모로부터 하나씩 유전되는 22쌍의 염색체가 있습니다.장애가 있는 어린이는 세포에 염색체가 추가되거나 탈락할 수 있으며 염색체 수 또는 구조가 이상하다고 합니다.사람의 행동과 능력은 비정상적인 수의 염색체에 의해 영향을 받을 수 있습니다.많은 유전적 장애는 비정상적인 수의 염색체를 가진 개인과 관련이 있습니다.
파타우 증후군은 어린이의 두뇌 발달에 영향을 미치는 상태입니다.그것은 염색체 13의 한두 개에 여분의 또는 누락된 염색체가 있기 때문에 발생합니다.또한, 파타우 증후군이 있는 일부 어린이는 목에 물갈퀴, 만곡족, 심장 트러블, 경련 및 정신지체가 있습니다.파타우 증후군의 일부 어린이는 더 심각한 증상이 있는 어린이에 비해 경미한 증상밖에 없습니다.증상은 일반적으로 아동기 또는 초기 성인기에 발생합니다.부모는 자신도 모르게 파타우 증후군을 앓고 있지만 모르는 자녀가 있기 때문에 알게 모르게 파타우 증후군을 가지고 있을 가능성이, 알게 모르게 파타우 증후군을 가지고 있을 수 있습니다.보인자는 자신도 모르는 사이에 상태를 자녀에게 전달할 수 있습니다.보인자 자신이 파타우 증후군의 보인자일 때 보인자에 전혀 증상이 없고 증상의 변화가 없기 때문에 이를 ‘우성 유전’이라고 합니다.
취약 X 증후군은 다양한 지적 장애를 유발하는 일반적인 염색체 상태입니다.11번 염색체의 여분의 조각 또는 누락된 조각이 있기 때문에 발생합니다(앞좌라고 한다). 취약 X 증후군이 있는 어린이는 발작, 실명, 청력 문제, 심혈관 결함 및 자폐 스펙트럼 장애(ASD)도 있을 수 있습니다.취약X증후군이 있는 여아는 남아보다 출생 시 지적으로 정상적이지만 추후 지적장애가 발생할 가능성이 높습니다.취약 X 관련 떨림/운동실조병(FXTAS)은 약한 형태의 취약 X 증후군을 유발합니다.아동은 ASD나 간질과 같은 경미한 형태의 지적장애와 함께 조기에 떨림이나 운동실조가 발생합니다.FXTAS는 치유법이 없지만 의학적 치유로 관리가 가능합니다.일부 부모는 자녀에게 취약한 X를 가지고 있다고 말하지 말 것을 선택합니다.이는 또래에게 낙인찍히는 느낌을 줄 수 있기 때문입니다.
염색체 질환이 있는 자녀를 둔 부모는 발작장애 또는 파타우증후군으로 인한 심장문제와 같이 시간이 지날수록 악화되는 건강상태와 같은 상태와 관련된 발달합병증이 있을 수 있으므로 즉시 medical의 도움을 받아야 합니다.염색체가 체내에서 어떻게 기능할 수 있는지 이해 medical 전문가가 파타우 증후군, 취약 X 증후군 등 특정 유전질환을 이해하도록 도와줍니다.학교는 또한, 생물학 수업을 통해 학생들에게 신체의 내부 작용에 대해 교육할 수 있으므로 사람들이 위에서 설명한 바와 같은 유전적 장애가 발생했을 때 어떤 일이 발생하는지 이해할 수 있습니다.
세계는 최근 과학자들이 살아있는 유기체 내에서 유전된 유전자를 변경할 수 있도록 하는 CRISPR-Cas9에 대해 인식하게 되었습니다.이는 유전자 편집 기술을 통해 위에서 설명한 바와 같은 유전적 장애를 치유하는 데 그 어느 때보다 우리를 더욱 가깝게 만듭니다.CRISPR-Cas9과 같은 유전자 편집 기술은 위에서 설명한 바와 같은 유전 질환과 관련된 건강 문제가 없는 세상을 만드는데 도움이 되기를 바랍니다.