안녕하세요. 한남동 도수치료 자생한방병원 황펜입니다.한남동 도수치료와 함께 각막염-어린 선-난청증후군(KID증후군)에 대해 알아보도록 하겠습니다.
각막염-어린 선-난청증후군(KID증후군)은 각막염(keratitis), 어린 선(itchthyosis), 난청(deafness) 등 3대 주요 임상증상의 머리글자를 따서 붙여진 이름으로 1915년 처음 기술됐으며 1981년 Skinner 등에 의해 명명됐다.매우 희귀한 질환으로 세계적으로 100명 이하의 환자만 보고되고 있다.
각막 표면 손상(각막염), 피부 홍반성의 거칠고 두꺼운 판(어린 선), 감각신경성 난청의 주요 3징후 외에 반흔성 탈모, 손톱과 손톱 이상 형성, 치아 이상, 감염 위험성 증가와 같이 전신에 걸쳐 다양한 임상 증상이 나타날 수 있다.
KID 증후군의 원인은 무엇일까요?
각막염-어린 선-난청증후군은 산발적으로 발생한 돌연변이에 의해 발병하는 경우가 대부분이지만 상염색체 우성으로 유전될 수 있다.따라서 후손에게 유전될 확률은 50%다.원인 유전자는 13번 염색체 긴 팔에 위치한(13q11-q12) connexin26(CX26)을 발현하는 GJB2 유전자로 알려져 있다.
그렇다면 혹시 KID 증후군의 증상은 과연 무엇일까요.
(출처 : 질병관리청 – 희귀질환 정보)
각막염-어린샘-난청증후군은 출생 시 발병하며 남성보다 여성에게서 다소 자주 발병하는 것으로 알려져 있으며 대개 피부 증상을 동반한다.피부 변화는 대개 생후 3개월 이내에 나타나기 시작하는데 전형적인 어린 선보다는 홍반각피증(erythrokeratoderma) 형태로 나타난다.홍반성, 비인설성, 사마귀 양판이 특징적으로 이마, 뺨, 입천장, 팔꿈치, 무릎, 두피에 나타난다.모공성 각화의 가시상 돌출은 사지에서 흔히 관찰되며, 다른 양상으로 수장족 저과각화증, 손톱이 영양증, 부분 또는 전체 탈모, 작은 치아 등이 있다.
이 질환은 눈과 귀 문제에 대한 조기 진찰이 필요하다.안과적 이상은 대부분 아동기와 청소년기 사이에 점진적으로 시작되며 드물게 성인부터 시작되기도 하지만 결막염(conjunctivitis)부터 눈부심(photophobia), 각막찰상(cornealabrasion) 등 다양하게 나타난다.주요 안과적 변화인 각막염(progressive vasculizing keratitis)은 대부분의 환자에게 나타나 발병이 느리고 대부분의 눈부심이 앞서 점진적으로 시력이 저하돼 실명에 이르기도 한다.
(출처 : 질병관리청 – 희귀질환 정보)
생후 첫해부터 7세 사이에 선천성으로 점진적이지 않은 난청이 나타난다.대부분 심각한 감각신경성 난청은 처음 7년간 발생한다.탈모증도 비교적 잘 나타나는 증상 중 하나다.또 피부에 세균, 바이러스, 진균 감염 빈도가 증가하는 것으로 알려져 있다.
치료는 어떻게 할까요?
KID 증후군은 여러 기관을 침범해 시력 이상, 청력 이상, 언어 장애 등 다양한 증상을 유발할 수 있으므로 그 치료에는 여러 전문 분야의 협력이 필요하다.효과적인 치료는 아직 없고 각각의 증상을 완화시키는 대증요법을 할 수 있다.드물지 않지만 편평세포암이 발생한다는 보고가 있기 때문에 정기적인 피부과적 추적 관찰이 필요하다.항진균제의 경구 투여가 피부진균 감염과 각막염에 효과가 있을 뿐 아니라 피부암 예방에도 효과가 있다는 연구가 있다.난청에 대해서는 조기에 청력검사를 실시해 보청기를 착용하고 언어치료를 할 수 있으며 대개 인공와우이식이 필요하다.안구 증상 정도에 따라 치료하며 인공눈물, 스테로이드 및 사이클로스포린A를 포함한 항염증 안약을 점안하거나 수술적 치료로 각막이식도 고려할 수 있다.피부 증상에 대해서도 과증식 조직은 수술적 치료를 할 수 있다.
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