터너 증후군(Turnersyndrome)에 대해 알아보자.
터너 증후군(Turnersyndrome)은 성염색체인 X염색체 부족으로 발생하는 유전질환이다.난소 기능장애가 발생해 조기폐경이 발생하고 작은 키(short stature), 심장질환, 뼈대계통 이상, 자가면역질환 등의 이상이 발생한다.터너 증후군(Turnersyndrome)은 1938년 미국의 내분비학자 ‘Henry H. Turner’ 박사에 의해 발견되었다.그는 진료하던 여성 환자 대부분이 키가 작고 목이 짧고 두꺼워 성적 발달 지연 증상을 보였다.이후 지속적으로 환자를 관찰한 결과 그들만의 특징을 발견하게 됐다.그의 이름을 적용한 터너 증후군(Turnersyndrome)으로 명칭하게 되었다.
터너증후군(Turnersyndrome) 발병률은 여아 2,500명~3,500명 중 1명 정도로 대부분 X염색체(성염색체) 이상으로 인한 복합적 신체기형 증상이 발현된다.
- 터너 증후군(Turnersyndrome) 증상
- 터너증후군(Turnersyndrome)의 대표적인 증상으로는 난소의 기능장애, 여성호르몬 분비결핍으로 인한 2차 성징 미발현 및 성적 발달 지연이 들 수 있으며 성장발달 지연으로 인한 작은 키(short stature)가 나타나기도 한다.
출처 : 희귀질환정보터너증후군(Turnersyndrome) 증상 중 작은 신장(short stature)이 가장 특징적이다.출생 시 다소 작으며 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하였으나 이후 성장 장애가 심해져 성인이 되어도 키가 140㎝ 정도에 그친다.작은 키(short stature)는 같은 성별을 가진 같은 연령의 소아의 신장 정규 분포상에서 키가 3%(100명 중 작은 편에서 세 번째) 미만인 경우를 말하며, 그에 따라 또래와의 신장 차이가 나타난다.
난소기능장애가 이른 시기에 발생해 대부분의 환자에게서 사춘기가 좀처럼 오지 않고 불임이 나타나기도 하는 불임은 거의 모든 터너증후군(Turnersyndrome) 환자에게 발생하지만 자궁이 정상적으로 존재하기 때문에 특별한 방법을 이용하면 임신할 수도 있다.
지능에 문제가 나타나는 경우는 극히 드물지만 어떤 경우에는 약간의 학습장애가 발생하기도 한다.
전반적으로 예후는 양호한 편이다.수명은 일반인에 비해 약간 짧을 수 있지만 동반 질환, 비만, 고혈압, 당뇨병 등을 잘 조절하면 좋아진다.
성호르몬 부족으로 골다공증 등이 발생할 수 있어 성장장애, 비만, 골다공증 등의 대책으로 올바른 식습관과 운동습관을 갖는 것이 중요하다.또 평소 칼슘과 비타민D를 충분히 섭취해야 한다.이처럼 터너 증후군(Turnersyndrome)은 질환으로 인한 신체적 증상 이외에 심리적 건강에도 질환의 영향을 받을 수 있으며, 개인의 증상에 따른 신체적 이상 교정 및 적절한 건강 관리가 요구된다.* 터너 증후군(Turnersyndrome) 진단
출처 : 건강을 위한 풋터너 증후군(Turnersyndrome) 진단은 임신 중 초음파 검사 또는 산전 유전 검사를 통해 태아기에 확진받을 수 있다.증상이 미비한 경우 질환을 모르고 있다가 청소년기에 2차 성징 미발현으로 질환 진단을 받게 된다.
터너 증후군(Turnersyndrome)을 대상으로 진단 시기를 조사한 결과를 살펴보자.참가자 총 144명 중 41명(29%)이 영유아기에 임상 증상으로 진단을 받았다고 답했다.나머지 103명(71%)은 사춘기 이후 발달지연 증상(작은 키, 2차 성징 미발현)으로 진단을 받은 것으로 나타났다.즉 영유아기에는 뚜렷한 증상이 없지만 사춘기 이후 증상이 발현돼 질환을 의심하는 경우가 많다는 것을 알 수 있다.
터너 증후군(Turnersyndrome)은 신체의 다양한 부위에 구조적 또는 기능적 이상이 나타나고 그 이상이 나타나는 시기도 다르기 때문에 검사가 한 번 정상이더라도 주기적으로 재검사를 해야 한다.각 연령대를 기준으로 이상 유무를 확인하는 검사가 다르기 때문에 지속적으로 병원에서 진료를 받는 것이 중요하다.* 터너 증후군(Turnersyndrome) 치료
터너 증후군(Turnersyndrome)의 의료적 치료는 주로 신체적 이상을 교정하고 성장 및 성적 발달 장애를 개선하는 것을 목표로 한다.이는 터너 증후군(Turnersyndrome) 증상의 정도, 건강 상태 등을 고려해 진행하게 되며 대표적으로 두 가지 방법이 시행되고 있다.첫째, 성장장애 치료를 위한 성장호르몬제를 사용하는 것이다.둘째, 성적 발달을 유도하고 2차 성징 발현을 위한 여성호르몬제 복용을 들 수 있다.