터너 증후군제
터너증후군은 여성에게 영향을 미치는 임의의 유전적 질환이다.
보통 여성은 2개의 X염색체를 갖고 있다. 그러나 터너증후군을 가진 여성에게는 이런 염색체 중 하나가 없거나 비정상적이다.
적절한 치료와 지원으로 터너증후군을 가진 소녀와 여성이 정상적이고 건강하고 생산적인 생활을 영위할 수 있다.
치료는 신체적 결함을 교정하고 청소년에게 도움을 주는 것을 목표로 하고 있다. 터너 증후군의 개념
터너증후군은 여성에게 영향을 미치는 임의의 유전적 질환이다. 주요 특징으로 단신, 불임 등이 있다. 보통 암컷은 2개의 X염색체를 갖고 있다. 그러나 터너증후군을 가진 여성들에게서 이들 염색체 중 하나가 빠져 있거나 비정상적이다. 사라진 유전자는 터너증후군 여성에게서 발견되는 이상과 특징을 유발한다. 타나 증후군의 다른 이름으로서 단조증 X, 45X, 울리히 타나 증후군이 있다.
염색체의 이상 정도에 따라 질환의 영향과 심각도가 크게 다르다. 타나 증후군은 태어난 약 2,000명의 여아중 1명에게 영향을 미친다. 그러나 태어나기 전에 이런 이상이 생긴다는 것은 일반적으로 생각할 수 있는 것보다 더 일반적이라는 것을 의미할 수도 있다. 더 이상 태아의 1%만이 생존하고 유산의 10%만이 이 염색체 이상을 가진 것으로 추정됐다.
터너 증후군 진단
이 상태는 다음을 포함한 다양한 수명 단계에서 진단할 수 있다.출생 전(임시)-대개 초음파 검사 중 양수(amnocentesis)를 수행하거나 이상이 있는 경우 태어났을 때-특정한 신체적 특징 때문에 어렸을 때-어린 소녀가 또래와 같은 속도로 자라지 않을 때 사춘기가 도래하지 않는 10대에.불임조사중 – 성인기에.터너 증후군은 다음을 포함한 많은 검사를 통해 진단된다.양수체 및 초리온 비루스 샘플링(생년 전) 임상사 신체검사 심리적 및 교육적 평가 혈액검사 및 염색체 분석 유전자검사
터너 증후군 증상
터너 증후군의 가장 중요한 특징은 다음과 같다. 단신-평균 성인 키는 143cm(4’8인치) 불임-난소가 발달하지 않아 발생 선천성 심장 결함-약 50%의 영향을 받은 여성에게서 공간 인식 문제-수학과 같은 과제에 대한 문제 생리 부전(아미노루아) 청각 장애보다 중요한 기능에는 다음이 포함된다.유두가 넓은 움푹 패인 넓은 흉수의 여분의 피부(피부)에 부풀어 오른 팔다리 팔꿈치 관절을 펴지 못하고 착색된 두더지 손톱.낮은 머리의 칼
터너 증후군의 원인
유전자는 성장, 발달, 기능과 같은 지배적 요소인 우리 몸의 청사진이다 인간은 46개의 쌍체염색체를 갖고 있으며 성별을 결정하는 두 개의 성염색체와 다른 요소를 지시하는 44개의 염색체를 갖고 있다. 우리의 약 3만 개의 유전자가 이 꽉 묶인 다발을 따라 구슬로 장식되어 있다.
보통 암컷은 2개의 X염색체를 가지고 있다. 그러나 터너증후군을 가진 여성에게는 이런 염색체 중 하나가 없거나 비정상적이다. 예를 들어 영향을 받은 염색체 팔 중 하나가 없어지거나 영향을 받은 염색체 모양이 특이할 수 있다. 사라진 유전자는 이 질환과 관련된 이상과 증상의 범위를 유발한다. 사라진 유전자와 특정 문제의 직접적인 연관성은 아직 잘 파악되지 않고 있다.
터너 증후군의 합병증
고려할 필요가 있는 의학적 복잡성의 일부는 다음과 같다.선천성 심장의 결함-심장의 다양한 구조는 자궁에서 정상적으로 발달하지 못할 수 있다. 이 중 일부는 스스로 교정하지만 다른 일부는 수술이 필요하다.청각장애-터너증후군을 앓고 있는 여성은 어릴 때 귀 감염으로 인한 청각장애가 있을 수 있다. 청력신경의 퇴화로 인한 신경청각장애를 일으킬 수 있다. 중이염(오티즘매체)-터너증후군을 가진 여학생은 이관이 정상보다 좁아 귀 감염에 취약하다.고혈압(고혈압) – 이는 터너증후군을 가진 10대와 성인 여성에게서 흔히 발생한다. 수술로 고칠 수 있는 대동맥(대동맥)의 좁기(고정맥)에 의한 것일지도 모른다. 그러나 자주 압력이 증가한 이유를 찾을 수 없다.신장-초음파 검사에서 신장에 구조적 이상이 나타나기도 하지만 이러한 차이는 보통 신장이 얼마나 잘 작동하는지에 영향을 미치지 않는다.갑상샘 기능 및 당뇨병-터너 증후군을 가진 여성에게 제2형 당뇨병과 갑상샘 질환 비율이 높다.
조기 폐경 및 터너증후군 X염색체는 여성의 신체적 특성을 지시하기 때문에 유전자를 놓치면 성적 발달을 방해한다. 불임은 난소가 제대로 자라지 않아 일어난다. 난소는 조기 폐경을 거친다. 태어날 때 알이 몇 개 있을 수 있지만 이들은 곧 퇴화한다. 터너증후군을 앓고 있는 여자 아이 중 510% 정도만 자연스럽게 월경을 하고 나머지는 호르몬 대체요법이 필요하다.
터너 증후군은 평생 병이다. 그러나 많은 치료방법이 영향을 받은 소녀와 여성이 삶의 모든 면에서 그들의 잠재력에 도달하도록 돕기 위해 이용할 수 있다. 치료는 신체적 결함을 교정하고 사춘기를 초래하는 것을 돕는 것을 목표로 한다. 옵션 : 심장 결함을 교정하는 수술 키를 늘리기 위한 성장 호르몬 요법 월경을 촉발하는 호르몬 대체 요법과 유방 같은 2차 성징 발달 호르몬 수치를 확인하기 위한 정기적인 모니터링 정기적인 후속 조치 및 의료 상황 관리 고혈압 등 합병증 관리를 위한 치료 보조 생식
기억할 것=터너증후군은 여성에게 영향을 미치는 임의 유전적 질환이다.보통 여성은 2개의 X염색체를 갖고 있다. 그러나 터너증후군을 가진 여성에게는 이런 염색체 중 하나가 없거나 비정상적이다.적절한 치료와 지원으로 터너증후군을 가진 소녀와 여성이 정상적이고 건강하고 생산적인 생활을 영위할 수 있다.치료는 신체적 결함을 교정하고 청소년 청소년을 돕는 것을 목표로 한다.